Polykystose Rénale Flashcards Preview

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Flashcards in Polykystose Rénale Deck (19)
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1

Prévalence de la PKRAD ?

1/1000 : maladie héréditaire

Génétiquement hétérogène :
- PKD1 et PKD2 (age de IRT plus tardif de 15ans)

2

PKD1 ?

Chromosome 16
Incidence 85%
Protéine mutée : polycystine 1
Fonctions possible de la protéine :
- mécano récepteur
- interaction avec matrice extracellulaire
Age moyen IRT : 54ans

3

PKD2 ?

Chromosome 4
Incidence de 15%
Polycystine 2
Fonction protéine : homologie avec canal calcique
Age moyen IRT : 69ans

4

Clinique de la PKRAD ?

Adulte jeune
- HTA
- Complicaiton rénale :
-> gros rein bilatéral
-> Douleurs ou pesanteur lombaire
-> HÉMATURIE MACROSCOPIQUE (saignement intrakyste ?)
-> Colique néphrétique
-> Infection kyste
-> Insuffisance rénale

Manifesation extra rénale : KYSTE HÉPATIQUE

5

Echographie PKRAD ?

- deux gros reins dont contours déformés par kystes multiples et bilatéraux / souvent polykystose hépatique (30 à 70%)

Nombre et taille augmente avec age

=> ECHOGRAPHIE NORMALE AVANT 40 ANS N'EXCLUE PAS LE DIAGNOSTIC. ++++

6

Critère diagnostic

15 à 40ans : >= 3 kystes rénaux (uni ou bilat)
40 à 60ans : >= 2 kystes rénaux dans chaque rein
> 60ans > 4 kystes dans chaque rein

ENTRE 30 et 40 ans : absence de kyste exclue la maladie
> 40ans : 0-1 kyste exclut la maladie

7

Identification de la mutation génétique ?

Pa indiqué (sauf particulier)

8

Atteinte rénale dans la PKRAD ?

- dvpt progressif de multiple kystes dans les 2 reins
- fibrose progressive du parenchyme rénal non kystique

Kystes dvpt au dépends de n'importe quel partie du tube => bordé de cellule tubulaire rénale

9

Chronologie de la PKRAD ?

20 à 40ans sans anomalies clinique
HTA vers 30 - 40ans puis IR sans protéinurie ni hématurie

IR installée :déclin annuel du DFG 5mL/min

IRT vers 50-70ans

10

Pronostic rénal de PKRAD dépens de ?

Volume des reins = reflet du volume kystique

11

Complications rénale possibles ?

Douleurs lombaires :
- Hémorragie kystique (avec distension brutale)
- Migration lithiasique

- Hématurie macroscopique :
-> si pas fièvre : hémorragie intrakystique rompue / migration lithiasique

Infection du rein : toute fièvre incertaine au cours PKRAD justifie un ECBU -> possible infection rénale

12

PKRAD infection du rein ?

Soit Pyélonéphrite ascendante

SOit infection intrakystique = abcès rein
-> urine stérile /
-> si fièvre et douleur > 1semaine sous ATB probabiliste : ponction kyste nécessaire
PET scan pour identifier le kyste

13

Signes extrarénaux de la PKRAD ?

- kystes hépatiques
- Anévrismes des artères cérébrales
- Hernie inguinale
- Diverticulose colique
- Prolapsus de la valve mitrale

14

Kystes hépatiques ?

Très fréquent
Tardivement
Plus précocément chez la femme que chez l'homme

Asymptomatique plus souvent

Femme : hépatomégalie massive : pesanteur / inconfort
-> élévation gGT et PAL banal
JAMAIS INSUFFISANCE HEAPTIQUE

15

Anévrismes des artères cérébrales ?

Prévalence 8% (5x plus que dans la population (1,5%))
16% Si ATCDf anévrisme

Associé aux deux mutations
Siège polygone de Willis


Age de rupture 40ans

16

Recherche anévrisme crânien dans la PKRAD ?

Si sujet inf à 50ans apparenté premier degré PKRAD rompu anévrisme cérébral => Angio IRM (ou profession à risques )

SI négatifs = tout les 5ans

PAS NÉCESSAIRE DE DÉPISTER SI PAS ATCDf ou symptômes

17

PEC thérapeutique

Avant IRT :
- Ttt non spécifique
-> boissons abondantes 2L /j : prévention des lithiase et infections
-> Controle tensionnel 140/90 ou 130 80 si protéinurie

Controle des troubles hydroelectrolytique
Pas de bénéfice à une restriction protidique sévère

Traitement spécifique :
- Tolvaptan : antagoniste des Recpetue V2 de la vasporessine

18

Indication du tolvaptan ?

Ralentir la taille des reins et la vitesse de progression de IR

Indications :
-> GROS REINS: > 17cm ou volume > 600ml/m
-> Insuffisance rénale progressive (perte > 5mL/min) ou complication rénale mais DFG> 30ml/mi,

Toxicité :
- hépatique rare et réversible
- SYNDROME POLY URO POLYDISPIQUE (génant)

19

Dépistage de la PKRAD ?

Avant 18ans en absence de symptôme rénal = mesure PA 1/an

Après 18ans, échographie