Polykystose Rénale Flashcards
Prévalence de la PKRAD ?
1/1000 : maladie héréditaire
Génétiquement hétérogène :
- PKD1 et PKD2 (age de IRT plus tardif de 15ans)
PKD1 ?
Chromosome 16 Incidence 85% Protéine mutée : polycystine 1 Fonctions possible de la protéine : - mécano récepteur - interaction avec matrice extracellulaire Age moyen IRT : 54ans
PKD2 ?
Chromosome 4 Incidence de 15% Polycystine 2 Fonction protéine : homologie avec canal calcique Age moyen IRT : 69ans
Clinique de la PKRAD ?
Adulte jeune
- HTA
- Complicaiton rénale :
- > gros rein bilatéral
- > Douleurs ou pesanteur lombaire
- > HÉMATURIE MACROSCOPIQUE (saignement intrakyste ?)
- > Colique néphrétique
- > Infection kyste
- > Insuffisance rénale
Manifesation extra rénale : KYSTE HÉPATIQUE
Echographie PKRAD ?
- deux gros reins dont contours déformés par kystes multiples et bilatéraux / souvent polykystose hépatique (30 à 70%)
Nombre et taille augmente avec age
=> ECHOGRAPHIE NORMALE AVANT 40 ANS N’EXCLUE PAS LE DIAGNOSTIC. ++++
Critère diagnostic
15 à 40ans : >= 3 kystes rénaux (uni ou bilat)
40 à 60ans : >= 2 kystes rénaux dans chaque rein
> 60ans > 4 kystes dans chaque rein
ENTRE 30 et 40 ans : absence de kyste exclue la maladie
> 40ans : 0-1 kyste exclut la maladie
Identification de la mutation génétique ?
Pa indiqué (sauf particulier)
Atteinte rénale dans la PKRAD ?
- dvpt progressif de multiple kystes dans les 2 reins
- fibrose progressive du parenchyme rénal non kystique
Kystes dvpt au dépends de n’importe quel partie du tube => bordé de cellule tubulaire rénale
Chronologie de la PKRAD ?
20 à 40ans sans anomalies clinique
HTA vers 30 - 40ans puis IR sans protéinurie ni hématurie
IR installée :déclin annuel du DFG 5mL/min
IRT vers 50-70ans
Pronostic rénal de PKRAD dépens de ?
Volume des reins = reflet du volume kystique
Complications rénale possibles ?
Douleurs lombaires :
- Hémorragie kystique (avec distension brutale)
- Migration lithiasique
- Hématurie macroscopique :
- > si pas fièvre : hémorragie intrakystique rompue / migration lithiasique
Infection du rein : toute fièvre incertaine au cours PKRAD justifie un ECBU -> possible infection rénale
PKRAD infection du rein ?
Soit Pyélonéphrite ascendante
SOit infection intrakystique = abcès rein
-> urine stérile /
-> si fièvre et douleur > 1semaine sous ATB probabiliste : ponction kyste nécessaire
PET scan pour identifier le kyste
Signes extrarénaux de la PKRAD ?
- kystes hépatiques
- Anévrismes des artères cérébrales
- Hernie inguinale
- Diverticulose colique
- Prolapsus de la valve mitrale
Kystes hépatiques ?
Très fréquent
Tardivement
Plus précocément chez la femme que chez l’homme
Asymptomatique plus souvent
Femme : hépatomégalie massive : pesanteur / inconfort
-> élévation gGT et PAL banal
JAMAIS INSUFFISANCE HEAPTIQUE
Anévrismes des artères cérébrales ?
Prévalence 8% (5x plus que dans la population (1,5%))
16% Si ATCDf anévrisme
Associé aux deux mutations
Siège polygone de Willis
Age de rupture 40ans
