Fehlbildungen

Question 1

Was ist eine Fehlbildung

Answer 1

=ANGBORENE ANOMALIE
bedingt durch:
Störung in PRÄNATALER ENTWICKLUNG

Question 2

Agenesie

Answer 2

FEHLEN einer ORGANANLAGE (Embryonalentwicklung)

z.B. Nierenagenesie

Question 3

Aplasie

Answer 3

ORGAN ANGELEGT, aber NICHT AUSGEBILDET

• nur Fett- u. Bindegewebsreste
• häufig bei paarig angelegten Organen (Nieren)

Question 4

Dysplasie

Answer 4

FEHLENTWICKLUNG ORGANE/GEWEBE

• > FUNKTONSSTÖRUNGEN!!!
• angeboren/erworben (Hüftgelenksdysplasie)

Question 5

Was ist ein Fehlbildungssyndrom

Answer 5

= Dysmorphiesyndrom

->typ. Kombination mehrerer Fehlbildungen

Question 6

Ursachen Fehlbildungssyndrome

Answer 6

endogen: genetisch bedingt

exogen: von Außen:
- Infektionen Mutter/Schwangerschaft (Röteln)
- Medikamente
- Genussmittel (Alkohol, Zigaretten)
- Strahlung

Question 7

3 endogene Fehlbildungssyndrome

Answer 7

-Down-Syndrom  47, +21
                            47 Chromosome  (statt 46)
                            Chromosom 21 (Autosom,  =3x

-Turner-Syndrom: 45, X = betrifft Gonosomen
= ein x zu wenig!)
(Minderwuchs, tiefer Nackenhaaransatz, Infertilität)

-Klinefelter Syndrom: 47, XXY = betrifft Gonosomen
= ein x zuviel!)
(Großwuchs, weibl. Brustwachstum, Infertilität)

weiblicher Behaarungstyp, verzögerte/ausbleibende sekundärer Geschlechtsentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, verzögerte Sprachentwicklung)

Question 8

3 exogen bedingte Fehlbildungssyndrome

Answer 8

Alkoholembryofetopathie

Diabetische Embryofetopathie
Neugeborene groß, aber unreif, Fehlbildung Herz

Toxoplasmosefetopathie
oft Frühgeburt, Leber vergrößert, Milz vergrößert

Question 9

Down Syndrom

Answer 9

47+21!
nummerische Chromosomenanomalie
dreifaches Chromosom 21

fehlende Trennung der Chromosomen 21 in der Meiose bei der Mutter, sodass einen Keimzelle mit 2 Chromosomen 21 statt nur einer gebildet wurde.

Phänotyp. Merkmale:
Vierfingerfurche
Sandalenlücke
kurzer Hals 
kurze, breite Hände
Macroglossie (große Zunge)
lateral ansteigende Lidachse

Question 10

Merkmale Alkoholembryofetopathie

Answer 10

• zu klein/zu leicht bei Geburt
• geist. Retardierung
• Alkoholgesicht
  (typ. Fehlbildung vor allem des Gesichts)
• psychomotor. Entwicklungsverzögerung
• Verhaltensauffälligk. (Hyperakt.,Konzentrationsstörg.)
• Neugeborene: klein, leicht, hypoton
• Fehlbildungen v. a.: Herz, Niere, Genitalien
• verzögerte geist. Entwicklung

Question 11

Was ist ein Dysmorphiesyndrom

Answer 11

• endogenes/exogenes Fehlbildungssyndrome

- typ. Kombination mehrerer Fehlbildungen