Zytogenetik Mutationen und Polymorphismen 1 + Praktika Zytogenetik 1+2 Flashcards Preview

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Flashcards in Zytogenetik Mutationen und Polymorphismen 1 + Praktika Zytogenetik 1+2 Deck (103)
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1
Q

Defintion Zytogenetik:

A
  • Untersucht Aufbau und Funktion der Chromosomen
  • Bestimmt den Karyotyp und Karyogram
  • Beschäftigt sich mit strukturellen und numerischen Chromosomenaberrationen
2
Q

Wovon ist die Chromosomenmorphologie abhängig?

A
  • Lebensart
  • Meiose/Mitose
  • Phasen der Meiose/Mitose
  • Chromosomenform in der Interphase und während Zellteilungen
3
Q

Aufgabe der Chromosomen

A

Transport des genetischen Materials während Mitose/Meiose.

4
Q

Wo sind die wichtigsten genetischen Komponenenten der Chromosomen

A

Telomerregion

Centromerregion

Bei akrozentrischen Chromosomen: NOR

5
Q

das besondere der Telomerregion

A
  • verkürzt sich mit Alterung
  • besitzt Minisatelliten DNA
6
Q

Das besondere des Centromers

A

es besitzt Satelliten DNA

7
Q

Wonach kann man die menschlichen Chromosomen characterisieren?

A

1) Anzahl
2) Länge
3) Centromerisierung

8
Q

Spezifiziere die Anzahl der Chromosomen.

A
9
Q

Was für Centromere gibt es?

A
10
Q

Welche sind die Akrozentrischen Paare und wo kommen sie vor?

A

Sie kommen in der NOR vor

13,14,15,21,22

11
Q

Was wird in der NOR hergestellt?

A

rRNA

12
Q

Was ist ein Karyogramm?

A

Das gesamtbild aller 23 Chromosomenpaare einer Zelle.

13
Q

Was ist ein Idiogramm?

A

Das gesammtbild der Chromosomen bei etwa 100 Zellen.

14
Q

Gibts unterschiede zwischen Idiogramm und Karyogram?

A

Bei einem gesunden Menschen nicht, bei einem kranken womöglich schon.

15
Q

Karyotyp vom gesunden Mann und Frau

A

46 XY Mann

46 XX Frau

16
Q

Was sind Tandemrepeats?

A

Es sind DNA Sequenzen die wiederholt werden, die von unterschiedlicher Länge sind. Diese kommen in unterschiedlichen Regionen vor.

17
Q

Was für Arten von Tandemrepeats gibt es?

A

Satelliten DNA

Minisatelliten DNA

Mikrosatelliten DNA

18
Q

Charakterisiere Satelliten DNA

A

Länge repititonseinheit:

5-171BP

Länge der Repeats:

100kB- mB

Wo kommts vor?

Centromer

19
Q

Characterisiere Minisatelliten DNA

A

Länge repititonseinheit:

6-25 BP

Länge der Repeats:

0,1- 20kB

Wo kommts vor?

Telomer nd häufig in der Nähe davon

20
Q

Characterisiere Mikrosatelliten DNA

A

Länge repititonseinheit:

1-4 BP

Länge der Repeats:

<150BP

Wo kommts vor?

überall im Genom

21
Q

Was trägt zur Variablität in bezug auf Tandemrepeats bei?

A

Die Tandenwiederholungen in Mikro/Minisatelliten DNA trägt dazu bei.

22
Q

Inwiefern unterscheidet man Variablität bei Tandenrepeats?

A

Es gibt zwei unterscheidungen:

TR in

a) in nicht kodierenden Regionen
- > Polymorphismus
b) in kodierenden Regionen
- > mögliche Mutationen

23
Q

Wozu dienen Polymorphismen z.B.?

A

Vaterschaftstest

Fingerprinting

Stammbaumanalyse

24
Q

Was für Arten der Mutationen gibt es?

A
  • Genmutationen
  • numerische Chromosomenmutationen
  • strukturelle Chromosomenmutationen
25
Q

Vergleiche Mutationen und Polymorphismen!

A

Mutation

Polymorphismus

gemeinsam: veränderung der DNA

<1%-> meist schädlich, löst Krankheiten aus

a) Genmutationen
b) Chromosomenmutationen

  1. numerisch
  2. strukturell

c) Genommutation

>1% nicht schädlich

26
Q

Wann passieren Mutationen?

A

In der Meiose:

Mutation in der Keimzelle -> betroffene Nachkommen

In der Mitose:

In der Frühentwicklung (möglicher Mosaizismus) oder später im Alter (entweder unauffällig oder Krebs)

27
Q

Was spielt bei der strukturellen Chromosomenaberration ein wichtige Rolle?

A

Telomere und Bruchpunkte spielen dort eine wichtige Rolle. Das Chromosom wird instabil.

28
Q

Nenne mir Grundbegriffe der numerischen Chromosomenaberration.

A

Euploidie

Polyploidie

Aneuploidie

Monosomie

Trisomie

29
Q

Definiere Euploid

A

vollständiger Chromosomensatz

2n bei Menschen

30
Q

Definiere Polyploid und nenne Folgen dieser

A

Der Chromosomensatz ist mehrfach vorhanden.

≥3n

ist lethal bei Menschen, es kann bei einigen Körperzellen auftreten wie bei Krebs -> atypische Mitose

31
Q

Aneuploid

A

Von einem Chromosomen mehr oder weniger:

2n ± 1

2n ± 2

32
Q

Definition Monosomie

A

nur ein Chromosom von einem paar

2n - 1 = 45 Chromosomen

33
Q

Definiere Trisomie von wem stammt sie meistens?

A

Drei Chromosomen von einem Paar

2n + 1 =47 Chromosomen

90% der Trisomien stammen vom Vater und

10% von der Mutter

34
Q

Zeichne das Schema was wir unterricht zur numerischen Chromosomenaberration gelernt haben.

A
35
Q

Definiere Nondisjuntion

A

Das fehlende Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden in der Meiose II.

36
Q

Zeichne die Nondisjuntion in Meiose I

A
37
Q

Zeichne die Nondisjuntion in Meiose II

A
38
Q

Wie korreliert das Alter der Mutter in Bezug auf Trisomie häufigkeit?

A

Je älter die Frau desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Mutation in den Oocyten

39
Q

Nenne bekannte Krankheiten die bei Trisomien auftreten und spezifiziere

A

13 Patau

40
Q

Haben Aneuploidien und Nondisjuntion etwas miteinander zu tun?

A

Ja, durch Nondisjuntion entstehen ja erst die Aneuploidien

41
Q

Was ist der Grundsatz bei Mangel und Überschuss von genetischen Material?

A

ÜS: ist lebensfähig

Mangel: ist schwer lebensfähig

42
Q

Nenne Krankheiten die bei Nondisjuntion auftreten.

A

Es sind alle Krankheiten die durch Aneuploidien ausgelöst werden. Siehe schemazeichnung deiner Unterlagen oder bei BS in den Folien.

43
Q

Triploidie 69 spezifiziere was das ist.

A

Chromosomenmutation

numerisch

polyploidie

Lethal!

44
Q

Patau Syndrom spezifiziere was das ist

A

“Trisomie #13”

Chromosomenmutation

numerisch

aneuploidie

trisomie

autosomal

stirbt im ersten Jahr fast immer

45
Q

Edwards Syndrom spezifiziere was das ist

A

“Trisomie #18”

Chromosomenmutation

numerisch

aneuploidie

trisomie

autosomal

Nieren und Herzfehler

46
Q

Downsyndrom spezifiere was das ist

A

“Trisomie #21”

Chromosomenmutation

numerisch

aneuploidie

trisomie

autosomal

gesitig zurückgeblieben

auch möglich ist eine 14/21 Translokation, dort hat #14 mehr Gene = strukturelle chromosomenmutation

47
Q

Turner Syndrom spezifiziere was das ist

A

Turner 45, XO

Chromosomenmutation

numerisch

aneuploidie

monosomie

gonosomal

nur weiblich, infertil, Nackenfalte, einzig lebensfähige Monosomie

48
Q

Spezifieziere die Mutation 45, OY

A

gibts nicht

49
Q

Nenne mir Krankheiten die bei numerischen Chromosomenaberraion, aneuploidie, monosomie autosomal vorhanden sind.

A

Absolut lethal! Existiert nicht!!!

50
Q

Klinefelter Syndrom spezifiziere was das ist

A

Klinefelter 47, XXY

Chromosomenmutation

numerisch

aneuploidie

trisomie

gonosomal

männlich, infertil, ein inaktives X

51
Q

Superfemale spezifiere was das ist

A

Karyotyp 47, XXX

Chromosomenmutation

numerisch

aneuploidie

trisomie

gonosomal

zwei inaktive X chromosomen, weiblich

52
Q

Supermale spezifiziere was das ist

A

Karyotyp 47, XXY

Chromosomenmutation

numerisch

aneuploidie

trisomie

gonosomal

im allgemeinen gesund, fertil, nur die väterliche zweite meiotische Teilung kann dazu führen

53
Q

Definition UPD

A

Chromosomenanzahl ist normal, aber bei einem Chromosomenpaar sind beide homologe Chromosomen nur von einem Elternteil

54
Q

Was für Arten gibt es von UPD?

A

Uniparentale Heterodisomie

Uniparentale Isodisomie

55
Q

Zeichnung Uniparentale Heterodisomie

A
56
Q

Zeichnung Uniparentale Isodisomie

A
57
Q

Was ist der unterscheid bei den beiden Arten der UPD’s?

A

Die Uniparentale Heterodisomie hat eine Nondisjunction in Meiose I

Die Uniparentale Isodisomie hat eine Nondisjunction in Meiose II

58
Q

Welche Krankheit tritt bei einer UPD auf?

A
  • Prader Willi
  • Angelmann
59
Q

Prader Willi spezifiziere was das ist

A

Chromosom 15 ist betroffen

Chr. 15 UPD, imprinting oder interstitielle Deltetion

Mütterliche gene vorhanden, väterliche gehen verloren

das dicke kind

60
Q

Angelmann spezifiziere was das ist

A

Chromosom 15 ist betroffen

Chr. 15 UPD, imprinting oder interstitielle Deltetion

Väterlich gene vorhanden, mütterliche gehen verloren

das dünne Kind

61
Q

Was nehmen wir als Fazit bei UPD mit?

A

Die Quelle der Chromosomen muss aus beiden Richtungen stammen (mütterliche und väterliche Gameten), sonst ist das Kind krank

62
Q

Defintion Mosaizissmus

A

der Organismus enthält zwei oder mehrere Zellinien, die unterschiedliche Chromosomenzahl, Chr-Struktur oder genetische Information haben, aber ihre Herkunft ist identisch

63
Q

Was passiert beim Mosaizissmus?

A

Befruchtete Eizelle macht Mitose

->eine mutiert (sehr früh in der Embryonalentwicklung)

es gibt also normale gesunde teilende Zellen und mutierte Zellen die sich dann teilen.

Dies hat auswirkungen auf den Körper

64
Q

Nenne die Unterarten des Mosaizismusses

A

a) Chromosomaler Mosaizismus
- >unterschiedliche Chromosomenanzahl oder Chr-Struktur –mitotischer Fehler, früh oder später in der Entwicklung
b) Genmosaizismus
- >Genmutation in Zellen eines Gewebes
c) die Frauen sind funkzionelle Mosaike –ein X-Chromosom wird inaktiviert

65
Q

Was lässt sich über die gesundheitliche Entwicklung in bezug auf Mosaizismuss sagen?

A

Je später der Mosaizismuss auftritt, desto weniger schaden

66
Q

Was ist die Pränantale Diagnose?

A

Es ist die Untersuchung der Eizelle, mit der Frage ob das Kind gesund sein wird.

67
Q

Was sind Faktoren bei eine eine pränantale Diagnose in Betracht ziehen sollte?

Was wird in diesen Fällen gemacht?

A

Alter der Mutter

Vorkrankheiten in der Familie

Präimplantationsdiagnostik (Prüfung bei in-Vitro)

Es wird eine Zytogenetische Untersuchung gemacht.

68
Q

Nenne alle Untersuchungsarten der Pränantalen Diagnose

A

Ultraschall

Amniozentese

Chorionzottenbiopsie

69
Q

Was wird beim Ultraschall bei einer Pränantalen Diagnose gemacht?

A

Es wird u.a. die Genickfalte gemessen (Hinweis auf Turner syndrom)

70
Q

Was wird bei einer Amniozentese gemacht?

A

Es wird in der 16-18 Woche Fruchtwasser entnommen.

Dann werden Embryonalzellen isoliert und ein Karyogram/Idiogram und Karyotyp analysiert.

71
Q

Was wird bei der Chorionzottenbiopsie gemacht und was gibts da zu beachten?

A

Es wird in der 10-12 Woche Plazentazellen entnommen. Dieser Eingriff ist etwas gefährlich für das Kind.

Dann werden Embryonalzellen isoliert und ein Karyogram/Idiogram und Karyotyp analysiert.

72
Q

Schemazeichnung Grundsatz zur Strukturellen Chromosomenmutation

A
73
Q

Definition Balanzierte Chromosomenaberration

A

im Phänotyp nicht auffälig

aber Meiose läuft nicht richtig ab, Nachkommen evtl. Betroffen

74
Q

Defintion Unbalanzierte Chromosomenaberration

A

schwere phänotypische Abnormalitäten oder Tod

75
Q

Nenne alle Arten die bei der strukturellen Mutation von Chromosomen vorkommen

A
  1. Deletion
  • terminale
  • interstitielle
  1. Duplikation
  2. Translokation

Insertion

  • reziproke – wenigstens 2 Bruchpunkte
  • Robertson’sche (zentrische Fusion)
  1. Inversion
  • parazentrische – 2 Bruchstellen
  • perizentrische - 2 Bruchstellen
  1. Ringchromosomen
  2. Isochromosomen
76
Q

Zeichne eine terminale Deletion, was gibts zu beachten?

A
77
Q

Zeichne eine interstitielle Deletion

A
78
Q

Zeichne eine Duplikation

A
79
Q

Zeichne eine insertions Translation

A
80
Q

Zeichne eine reziproke Translokation

A
81
Q

Zeichne die robertsonsche Translokation

A
82
Q

Zeichne eine parazentrische Inversion, was ist besonders?

A
83
Q

Zeichne eine perizentrische inversion, was gibts zu beachten?

A

ist meist balanciert

84
Q

Zeichne Ringchromosomen, was ist besonders?

A
85
Q

Zeichne Isochromosomen, was ist besonders?

A
86
Q

Spezifiziere Cri-du-chat syndrom

A

Katzenschreisyndrom

5p- (also fehlt der p Teil auf einen Chr. 5)

Terminale Deletion (partielle Monosomie)

87
Q

Spezifiziere Williamssyndrom

A

Chr. 7, interstititielle Deletion

partielle Monosomie für Elastin und LIM Kinase Gene

88
Q

Speziefiziere was beim Philadelphia-Chromosom bertroffen ist

A

t( 9;22)

Reziproke Translokation, bruchstelle im Genom

89
Q

Was kann man über das Krankheitsbild des Philadelphia-Chromosoms sagen?

A

Kann balanziert oder unbalanziert sein.

Bei Balanzierung kann man davon ausgehen, dass der Defekt in den Introns liegt.

Bei unbalazierung führt es zu Leukämie

Es führt zu Krebs weil: das abl-Gen (ein Protoonkogen) wird durch die Translakotion beschädigt und dies führt zu Tumoren

90
Q

Was passiert beim Burkitt-Lymphom?

A

t(8;14) oder t(8;2) oder t(8;22)

Translokation des c-myc Gens

91
Q

Was lässt sich über das Krankheitsbild des Burkitt-Lymphom sagen?

A

c-myc Gen ist transloziert

dieses Gen ist für Zellteilung zuständig

bei Translokation verliert es den eigenen Promotor

  • Die Folge ist dass es von einem starken Immunglobulinpromotor reguliert wird

Es gibt durch den anderen Promotor mehr c-myc welches zu schnellem Zellyzylus führt -> hohes risiko für Tumore

ein Indiz das man das auf dem Karyogram sehen kann ist, dass wir einen Markerchromosom (extra Chromosom) haben (Tumorindiz)

92
Q

Was kann man zum Erscheinungsbild über die Robertsonsche Translokation sagen

A

Betroffen sind nur Akrozentrische Chromosomen

im p Teil der Akrozentrischen Chr. ist nichts wichtiges kodiert

Durch entsehung von dizentrischen Chr. wird nur eine Hälfte lesbar

Da es 10NOR’s gibt ist es balanziert.

Aber Enkelkinder sind gefährdet!!!

93
Q

Was passiert bei einer zentrischen Fusion von Chr 14 und 21?

A

Robertsonsche Translokation

Balanziert!!!

94
Q

Characterisiere Chromosomenbruchsyndrom

A

Bloom-Syndrom

eine seltene genetische Krankheit

  • hohe Zahl der Chromosomenbrüche
  • erhöhter Schwesterchromatiden austausch
  • hohes Tumorrisiko
  • DNA- Reperaturfehler
95
Q

Was macht man bei der Herstellung von Chromosomenpräparaten (stichpunktartig)?

A
  • Bei den Zellen Mitose anregen
  • warten
  • Colchicin benutzen
  • Zentrifugierung der Zellen
  • in hypertonischen lösung legen
  • mit Giemsa färben
  • fixieren
96
Q

Wozu dient Colchicin bei der Herstellung von Chromosomenpräparaten?

A

Man stoppt damit die Zelle in der Metaphase

97
Q

Was für ein Nutzen hat es bei der Herstellung von Chromosomenpräparaten die Zellen in hypertonischen Lösung zu legen?

A

Die Zelle schwillt an und man bringt sie so zum platzen

98
Q

Wozu sind Bänderungsmethoden da?

A

Mit Bänderungsmethoden kann man Banden auf dem Chromosom unterscheiden.

99
Q

Nenne mir die gelernten Bänderungsmethoden

A

G-Bänderung

C-Bänderung

NOR-Bändeung

T-Bänderung

R-Bändeung

100
Q

Was ist das besondere der G-Bänderung?

A

Giemsa Färbung

Färbt die interstitiellen Translokationen

101
Q

Was ist das besondere der C-Bänderung?

A

Färbt Centromere

102
Q

Was ist das besondere der NOR-Bänderung?

A

Färbt die Akrosomen ein

103
Q

Was ist das besondere der R-Bänderung?

A

Ein Negativ der G-Bänderung