Sjukdomar i benmärgen Flashcards Preview

K4 - IBI > Sjukdomar i benmärgen > Flashcards

Flashcards in Sjukdomar i benmärgen Deck (38)
Loading flashcards...
1

Vilka är de lymfoproliferativa sjukdomarna?

1. Högmalignt lymfom
2. Låg malignt lymfom och KLL
3. Hårcellsleukemi
4. Mb Waldenström
5. Myelom
6. Mb Hodgkin

2

Vilka är de myeloproliferativa sjukdomarna?

1. Primär myelofibros
2. Polycytemi vera
3. Essentiell trombocytopeni
4. Kronisk myeloisk leukemi
5. Myelodysplastiskt syndrom

3

Vilken är den stora skillnaden i symptombild mellan lymfoproliferativa och myeloproliferativa sjukdomar?

Lymfoproliferativa har lymfadenopatier.

4

Vad innefattar B-symptom?

1. Trötthet - p.g.a. anemi
2. Nattliga svettningar
3. Viktminskning (10% av vikt inom ett halvår)

5

Vilka är de sex olika diagnostiska metoderna vid benmärgssjukdom?

Biopsi
Benmärgsaspiration
Flödecytometri
Karyotyp
FISH
PCR

6

Vad skiljer en biopsi från benmärgsaspiration?

Benmärgsaspiration är mindre invasiv, och går fortare. Däremot kan det lätt bli "kontaminerat" och används fr.a. för diagnostik av ALL och ALM. Biopsi tar längre tid men ger bra vävnadsutstryk och kan används för diagnostik av det mesta.

7

Vad är lägsta tillåtna trombocytmängd och hur kan denna bemötas vid benmärgsaspiration/biopsi?

10.
Genom transfusionspåsar (fr.a. biopsi).

8

Vad är flödecytometri?

Fluorescerande antikroppar som riktas mot antigen struktur/mönster.

9

Vad är för- och nackdelar med karyotyp?

Fördelar: kan detektera kromosomal translokation, delvis deletion och duplikation.
Nackdel: dyrt, endast fåtal celler (20), kräver erfaren personal

10

Vad är för- och nackdelar med FISH?

Fördelar: snabbare, fler celler kan undersökas. Kan detektera kromosomal translokation, delvis deletion och duplikation.
Nackdel: begränsad till den komplementära strängen.

11

Vad är för- och nackdelar med PCR?

Fördelar: snabbt, billig, kan undersöka flera genavvikelser men även punktmutation, translokation, delvis kromosomdelition och dupplicering.
Nackdelar: eventuellt svårt att begränsa till nödvändig information

12

Hur kan leukemiceller bli resistenta mot diverse cytostatika?

Kan ske biologiskt, anatomiskt eller biokemiskt.

13

Vad är "minimal residue disease"? Hur omhändertas det?

De leukemiceller som är kvar efter behandling. Ses genom PCR och flödescytometri, där mängden leukemiceller kommer påverka hur stor risken är för recidivitet.

14

Vad innebär remission?

Inga tecken eller symptom från sjukdom.

15

Vilka drabbas av kronisk myeloisk leukemi? Hur ser patofysiologin ut?

Fr.a. män, och verkar inte ha någon direktkoppling till exempelvis alkylerande medel.
Är oftast Philadelphiakromosomen som ger ett konstitutivt aktivt tyrosinkinas.

16

Vilka är symptomen vid kronisk myeloid leukemi?

B-symptom
Eventuell trombbildning - p.g.a. kraftig tromobocytos

17

Vilka drabbas av kronisk myeloisk leukemi? Hur ser patofysiologin ut?

Fr.a. män, och verkar inte ha någon direktkoppling till exempelvis alkylerande medel.
Är oftast Philadelphiakromosomen som ger ett konstitutivt aktivt tyrosinkinas. Ger onkogenet BCR-ABL1.

18

Vilka är symptomen vid kronisk myeloid leukemi?

B-symptom
Eventuell trombbildning - p.g.a. kraftig tromobocytos

19

Hur diagnosticeras kronisk myeloid leukemi?

Ökad andel neutrofila granulocyter (segment- och stavformiga).
Ökad laktatdehydrogenas.
Leta efter BCR-ABL1-genen (FISH, PCR, karyotyp).

20

Hur behandlas kronisk myeloid leukemi?

Glivec. Förhindrar ATP att binda till p210 (proteinet).

21

Vilka är de myelodysplastiska sjukdomarna och vad identifierar de?

1. Polycytemi vera: 95% har mutation i JAK2-V617F. Ger subklinisk EPO.
2. Essentiell trombocytemi: 50% har mutation i JAK2-V617, 25% i CALR och 4-5% i MPL (tromopoetinreceptor). Bäst överlevnad, har fr.a. risk för tromb.
3. Myelofibros: 50% har mutation i JAK2-V617, 25% har mutation i CALR och några enstaka i MPL. 75% får splenomegali. Sämst överlevnad.

22

Vad är myelom?

Nästvanligaste hematologiska sjukdomen efter lymfom. Kan vara olika typer beroende på vad plasmacellen producerar. Dess produktion kallas för M-komponent

23

Hur kan diverse myelom och dess M-komponent studeras?

1. Gelektrofores: letar efter M-spike vid gamma-komponenten
2. FISH eller PCR för att specificera vilken typ.

24

Vilka är de olika myleomsjukdomarna (i stora drag)?

1. Producerar intakt gammaglobulin
2. Producerar lätta kedjor - kappa och lambda
3. Omogna plasmaceller som inte ger någon M-komponent
4. AL-amyloidos - lättkedja med hög vävnadsaffinitet. Fr.a. hjärta och njurar.

25

Hur sker utvecklingen av myelom?

Är en trestegs-process
1. MGUS - monoklonal gammopati av okänd signifikans: inga symptom, och är oftast stabil och godartad.
2. Asymptomatisk myelom: M-spike överstiger eller är 30 g/L, plasmaceller är mer än 10%.
3. Myelom: incidensen ökar med ålder. Har CRAB-kriterier, MDE-kriterier och hög sänkningshastighet.

26

Vilka är CRAB-kriterierna?

C - hyperkalcemi. Plasmaceller stimulerar osteoklaster som bryter ned ben och frisätter kalcium.
R - njure. Hyperkalcemi leder till mindre aktiva AQP-2-kanaler. Cylindrar kan uppstå genom M-proteinerna som kan ge proteinuri. Kan leda till njursvikt. Sker hos cirka 25% av patienterna.
A - anemi. Uppstår från benmärgsinfiltration.
B - osteoklasternas påverkan kan ge kotkompressioner eller spontana frakturer.

27

Vilka är MDE-kriterierna?

En eller fler CRAB-kriterier, samt en eller fler biomarkörer (för myelomutvecklingen). Dessa är bra att ha då det inte alltid är lönsamt att börja behandla endast vid CRAB-symptom, utan tidigare.

28

Hur behandlas myelom?

Beror fr.a. på ålder, då stamcellstransplantation rekommenderas för yngre medan en kombination av cytostatika, kortison och talidomid.

29

Vad är lymfom?

Är malignitet i lymfkörtel och för B- och T-celler.

30

Vad är akut lymfoid leukemi? Hur behandlas det?

När över 20% av lymfoblasterna finns i benmärgen. B-ALL är vanligast.
Behandlas med kortison, cytostatika och underhållningsbehandling.