Rein Et Maladie Génétique Flashcards Preview

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Flashcards in Rein Et Maladie Génétique Deck (2)
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1

Maladie de Von Hipple Lindau ?

Prévalence 1/35 000
Gène en cause VHL, suppresseur de tumeur
-prédisposition héréditaire au dvpt :
-> kystes et cancers du rein bilatéraux et multiples
-> Hémangioblastomes du SNC (fosse post et moelle) et rétine
-> Kystes et tumeur solide du pancréas
-> Phéochromocytomes

Si porteur de VHL : dépistage 1/an à partir de 15ans et ttt si diamètre > 3cm

2

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Prévalence 1/10 000
Gène : TSC1 et TSC2 : gène suppresseur de tumeur

Tableau clinique hétérogène (pénétrante variable)
- comitialité grave et retard mental enfance
- Lésions cutanées : fibromes unguéaux, angiofibrome de la face, lésions café au lait peau
- Rhabdomyome cardiaque enfance
- Lymphangiomyomatose pulmonaire femme jeune

Rénal :
- Angiomyolipome bilatéraux ou multiples : triple composante
-> Graisse (hyperécho en écho et hypodense TDM)
-> Vasculaire (risque hémorragique)
-> musculaire
Chir embolisation et traitement préventif si > 4cm

Kystes

très rare ; cancer du sein