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Flashcards in Mucopolissacaridose Deck (19)
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1
Q

O que ocorre na mucopolissacaridose?

A

Degradação intracelular anormal de compostos micromoleculares pelas enzimas lipossomas, com acúmulo intracelular de compostos semi degradados.

2
Q

Qual a incidência global de mucopolissacaridose?

A

Um em cada 25.000 nascidos vivos.

3
Q

Do que depende a divisão das mucopolissacaridoses?

A

Do tipo de deficiência enzimática e substâncias que se acumulam.

4
Q

Quais são as mucopolissacaridoses mais comuns?

A
  1. Síndrome de morquio

2. Síndrome de roller

5
Q

Quais são GAG`s identificados na urina na mucopolissacridose?

A
  1. Sulfato de heparano
  2. Sulfato dermatana
  3. Sulfato queratana

Obs - Análise bioquímica da urina pode levar o diagnóstico de mucopolissacaridose específica.

6
Q

Qual a diferença entre síndrome de hurler 1 e tipo 2

A

TIPO 1

  1. Autossômica recessiva
  2. surge nos primeiros meses de vida podemos estar ausente Nascimento
  3. presença de turvação da córnea

TIPO 2

  1. autossômica recessiva ligada ao sexo, todos os pacientes são masculinos
  2. surge entre 6 a 12 meses
  3. ausência de turvação da córnea.
7
Q

Qual outra possibilidade para o diagnóstico de mucopolissacaridose?

A

Cultura de fibroblastos cutâneos.

8
Q

Quais são os achados radiográficos da mucopolissacaridose?

A
  1. Estatura curta
  2. Faces anormais
  3. Crânio aumentado com calvaria espessa
  4. Clavículas largas
  5. Escápulas curtas e grossas
  6. Costelas em forma de remo
  7. Corpos vertebrais ovóides quando maduros
  8. Asas ilíacas inflamadas
  9. Coxa valga comum
  10. Acetabulo displásico
  11. Falantes em forma de bala
  12. Ossificação dos ossos do carpo atrasada
9
Q

Como estão os condrócitos e osteócitos síndrome de hurler?

A

Aumentados e com vacúolos. Os condrócitos placa de crescimento são desorganizados. Os GAG`s infestas de ligamentos, tendões e as cápsulas articulares.

10
Q

Qual a idade média para o diagnóstico da síndrome de hurler?

A

9 meses

11
Q

Descreva a cabeça de forma geral na síndrome de hurler:

A
  1. frace grosseirac e pesada
  2. Cabeça aumentada com hidrocefalia
  3. Crista longitudinal proeminente (fechamento das suturas sagitais e metrópoles do crânio
  4. Orelhas baixas e olhos bem abertos
  5. Dentes mal formados e difundidos
  6. Narinas largas de nariz com ponta deprimida e larga
  7. Lábios evertidos, língua aumentada e boca aberta
  8. Rinite crônica (Estreitamento da nasofaringe por adenoide e depósitos mucosas)
12
Q

Característica ocular niversal hurler?

A

Tu vai são da córnea.

degeneração progressiva da retina, combinada com córnea nublada leva à cegueira

13
Q

Principais deformidades da coluna e da mão na hurler?

A
  1. Cifose toracolombar

2. Mãos largas com dedos curtos e grossos

14
Q

Qual a causa do usual de morte na síndrome de hurler?

A

Complicações cardíacas

A síndrome é Fatal geralmente antes de 10 anos de idade

15
Q

Qual o tratamento ideal para síndrome de hurler?

A

Transplante de medula óssea antes de 24 meses, sendo o irmão HLA idêntico o doador preferido.

16
Q

Quais anormalidades persistem após o tratamento da síndrome de hurler e quais melhoram?

A

Melhoram - faceis grosseiras e hepatoesplenomegalia

Persistem - anormalidades neurológicas

17
Q

Qual característica da síndrome de morquio que a distingue de outras mucopolissacaridoses?

A

Frouxidão ligamentar generalizada.

18
Q

Qual mucopolissacaridose mais comumente produz instabilidade cervical alta?

A

Síndrome de morquio.

19
Q

Como deve ser tratada a instabilidade atlanto axial na sindrome de morquio?

A

Fusão espinhal posterior.