Inlagringssjukdomar

Question 1

Vilka 4 mekanismer kan leda till inlagring?

Answer 1

1. Abnormal metabolism
2. Defekt protein
3. Avsaknad av enzym
4. Intag av onedbrytbart material

Question 2

Hur kan abnormal metabolism leda till inlagring?

Answer 2

Otillräcklig metabol förmåga att ta bort normal substans som produceras i normala (eller ökade) mängder.

Exempel: steatos

Question 3

Hur kan defekt protein leda till inlagring?

Answer 3

Genetisk eller förvärvad defekt (vikning, paketering, transport eller sekretion) i substans (normal eller abnormal) -> inlagring.

Exempel: alfa1-antitrypsinbrist

Question 4

Hur kan avsaknad av enzym leda till inlagring?

Answer 4

Medfödd defekt i enzym -> oförmåga att bryta ner metabolit som ansamlas

Question 5

Hur kan intag av onedbrytbart material leda till inlagring?

Answer 5

Abnormal exogen substans deponeras och ackumuleras då cell inte har enzymer för degradering eller möjlighet att transportera bort.

Exempel: ackumulering av kol

Question 6

Vad kan steatos bero på?

Answer 6

Defekt i vilket steg som helst från att fettsyror äntrar hepatocyten tills då de lämnar

Question 7

När är fettförändringar reversibla?

Answer 7

Så länge ingen vital intracellulär process är irreversibelt förhindrad är fettförändringar reversibla

Question 8

Hur kan nefrotiskt syndrom leda till inlagring?

Answer 8

Proteinuri -> mkt mer albumin måste resorberas från tubuli

Celler som resorberar proteinet via pinocytos förändras histologiskt - proteindroppar

Reversibel process - om proteinurin slutar kommer proteindropparna försvinna från cellerna

Question 9

Vad är amyloider?

Answer 9

Proteiner antar abnormal form -> klistrar ihop sig och lagras in i vävnader

Amyloider består av beta-flak -> lagras in extracellulärt och orsakar skador

Question 10

Vad finns det för mekanismer som kan leda till att amyloider börjar byggas upp?

Answer 10

1. För stor produktion av normala så att ett fåtal veckas fel
2. Abnormala proteiner, fel aminosyror produceras i normala mängder men veckas fel

Question 11

Vad sker vid AL-amyloidos?

Answer 11

Det produceras för stora mängder lätta kedjor -> fler lätta kedjor än tunga och vissa felveckas -> inlagring

Question 12

Vad är AA-amyloidos?

Answer 12

Felveckat protein från S-amyloid A

Normalt är det en akutfasreaktant som sekreras från blod till lever vid inflammation

MEN om inflammation pågår för länge -> mkt S-amyloid A -> liten andel felveckas till AA-amyloider -> ackumulering i vävnader -> amyloidos

Question 13

Vad är konsekvenserna av amyloidos i njure?

Answer 13

Kan skada podocyter -> proteinuri, hypoalbuminemi

-> -> Nefros

Question 14

Vad finns det för hallmarks vid nefros?

Answer 14

Proteinuri

Hypoalbuminemi

Hyperlipidemi

Ödem

Question 15

Vad kan amyloidos i hjärta leda till?

Answer 15

• Stela hjärtväggar -> restriktiv kardiomyopati
• Arytmier
• -> Hjärtsvikt

Question 16

Vad kan amyloidos i tarmar leda till?

Answer 16

Skadar villi -> fakkad absorption av näring

Question 17

Vad kan amyloidos i lever, mjälte, tunga leda till?

Answer 17

Att de förstoras

Question 18

Vad är ATTR-amyloidos?

Answer 18

Familjär amyloid kardiomyopati

Genetisk defekt

TTR-protein muteras och lagras in i hjärtvävnad -> restriktiv kardiomyopati

Question 19

Diagnostik vid amyloidos?

Answer 19

Biopsi av drabbat organ

“Fettkuddebiopsi” -> infärgning med kongorött -> karaktäristisk rosa färg vid amyloider

Question 20

Behandling vid amyloidos?

Answer 20

• Det finns inget sätt att avlägsna amyloidinlagring
• Allvarlig organskada kan kräva organtransplantation

Question 21

Ungefär hur många olika proteiner kan aggregera och ge amyloidutseende?

Answer 21

Ca 20 olika proteiner

Question 22

Vilken typ av amyloid ses vid Alzheimers?

Answer 22

Abeta