Hyperinsulinisme congénital

Question 1

def

Answer 1

dysfonctionnement primaire de la cellule β du pancréas conduisant à une sécrétion inappropriée d’insuline en hypoglycémie, impliquant uniquement la cellule β du pancréas (= HI congénital isolé) ou s’inscrivant dans le cadre d’un syndrome (= HI syndromique)

Question 2

hyperinsulinisme transitoire à la naissance

Answer 2

lié à un diabète maternel mal équilibré ou secondaire à une souffrance fœtale et dont l’origine génétique n’est alors pas certaine

Question 3

insulinome

Answer 3

tumeur neuroendocrine pancréatique

Question 4

mode de révélation

Answer 4

• peuvent se révéler à tous les âges

- les plus sévères: des hypoglycémies sévères récidivantes dès les premières heures de vie, avec convulsions ou coma

Question 5

risque évolution

Answer 5

séquelles cérébrales (retard mental séquellaire chez 30 % des patients)

Question 6

DD hyperinsulinisme > 4 ans

Answer 6

insulinome

Question 7

Présentation clinique

Answer 7

• hypoglycémies récurrentes sans cétose, avec insulinémie inadaptée au moment de l’hypoglycémie, et ponctuellement corrigées par le test au glucagon
• besoin d’apports très élevés de glucose nécessaires pour éviter la rechute d’hypoglycémie chez le nouveau-né

Question 8

prise en charge initiale

Answer 8

• apports glucosés suffisants (per os, par voie entérale, ou par voie IV)
  ± glucagon (1 mg en SC parfois suivi de glucagon en SC continue 24 h/24)