Fibrosis Quística Flashcards
Qué es la fibrosis quística?
Enfermedad multisistémica que se transfiere de forma autosómica recesiva y es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en la raza blanca
Cuál es el promedio de vida de un paciente con fibrosis quística?
36.5 años (2005)
Cuál es la causa de la fibrosis quística?
Mutaciones en un gen ubicado en el brazo corto del cromosoma 7, que codifica a la proteína CFTR (siglas en ingles de: reguladora de conductancia transmembrana de la fibrsis quística)
> 1,500 mutaciones causantes identificadas, clasificadas en 5 categorías:
- 1, 2 y 3 = más grave
- 4 y 5 = enf pulmonar y pancreática mas leve
Cuál es la mutación más frecuente en la proteina CFTR causante de Fibrosis Quística?
Deleción 3-bp que elimina la fenilalanina de CFTR en la posición 508 (mutación AF508)
Que anomalía bioquímica resulta de las mutaciones que originan la Fibrosis Quística?
Imposibilidad para transportar cloruro en las células epiteliales, principalmente de vía aérea, GI, hígado, vías biliares y páncreas.
Ocasionando disfunción de:
- Glándulas sudoríparas
- Aparato respiratorio
- Páncreas
- Aparato reproductor masculino
- Sistema hepatobiliar
Cuál es la presentación clásica de la Fibrosis Quística?
EPOC
Insuficiencia pancreática exócrina (malabsorción)
Elevación de cloro en sudor
Azoospermia obstructiva (infertilidad) en varones
Otras manifestaciones relacionadas con edad de inicio y progresión individual de cada paciente
Qué afecciones hay a nivel gastrointestinal en la Fibrosis Quística?
Ileo Meconial
- En 10-15%, la mayoría con insuf. pancreática
- Puede ser la primera manifestación de la enfermedad
Malabsorción intestinal
- Mala digestión de grasas y proteínas por insuf. pancreática exócrina
- Evacuaciones abundantes, fétidas y grasosas
- Complicaciones: prolapso rectal y pancreatitis
Obstrucción intestinal distal
-Estreñimiento, vómito, dolor abdominal, cólicos recurrentes y masa fecal palpable en lado derecho.
Qué afecciones hay a nivel de hígado, vías biliares y páncreas en la Fibrosis Quística?
Hígado
- Elevación de transaminasas
- Esteatosis hepática (más frecuente, 20-60%)
- Enfermedad biliar
- Menos frecuente: cirrosis, hipertensión portal e hiperesplenismo
Páncreas
- Alteraciones GI (malabsorción e ileo meconial)
- Diabetes mellitus con hipoinsulinemia e hipoglucagonemia (20%, más en adolescentes, iniciar revisión a los 10 años)
Qué afecciones hay a nivel de glandulas sudoríparas y aparato reproductor en la Fibrosis Quística?
Glándulas sudoríparas:
- Alta secreción de cloro y sodio (4x) en sudor
- Recomendar incremento de sal de 1-4gr en época de calor, estrés, vómito o diarrea.
Aparato reproductor:
- Hombres: 95% infértil por azoospermia
- Mujeres: retraso puberal y menor fertilidad por menor hidratación de moco cervical
Qué afecciones hay a nivel pulmonar en la Fibrosis Quística?
Ciclos progresivos de infección e inflamación que terminan en falla respiratoria (patógenos frecuentes: H. Influenzae, S. aureus, P. aeruginosa y Candida)
Primeras manifestaciones (<1 año)
- Tos seca
- Taquipnea persistente
- Aumento de diámetro AP de tórax
- Puede haber broncoespasmo c/pobre respuesta a tx
Posteriormente va evolucionando a:
- Tos con secreciones mucosas a purulentas
- Bronquiectasias
- Poliposis nasal (15%)
- Sinusitis (10% niños y 24% adultos)
Cuáles son los criterios diagnósticos de Fibrosis Quística?
Datos clínicos (uno)
- Uno o más rasgos fenotípicos característicos
- Historia de FQ en hermano o primohermano
- Tamiz neonatal positivo
Más:
Evidencia de disfunción de CFTR demostrada por:
- Cloro en sudor elevado en >2 ocasiones
- Identificación de >2 mutaciones causales de FQ
- Diferencia de potencial nasal anormal
Qué estudios pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de Fibrosis Quística?
Prueba de sudor
- Positiva: Cloro >60 mEq
- Repetir y si continúa positiva, estudio genético
Análisis de ácido desoxirrribonucléico
- Buscar mutaciones
Medicción de tripsina inmunorreactiva (TIR)
- En neonatos, por elevación secundaria a obstrucción de conductos pancreáticos en etapas tempranas
Qué estudios deben realizarse para evaluar el avance de la enfermedad en la Fibrosis Quística?
- Rx tórax
- Pruebas de función pulmonar (espirometria y volúmenes pulmonares)
- Estudio de saturación arterial diurna y gases arteriales
- Cultivo de esputo
- Estudio de función digestiva y malabsorción con prueba de van den Kalmer o esteatócrito ácido
- Evaluación nutricional (hemograma, proteinemia, prealbumina y niveles plasmáticos de vitaminas)
- Exámenes generales en caso de infección
Qué se observa en la RX de tórax en un paciente con Fibrosis Quística?
Datos de obstrucción de vía aérea (atrapamiento aéreo)
Avanzados: bronquiectasias
Cada cuanto deben hacerse las pruebas de función pulmonar y los cultivos de esputo en un paciente con Fibrosis Quística?
Pruebas de función pulmonar: anual
Cultivo de esputo: cada 3 meses y cuando se presente una descompensación.
