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Flashcards in Epigenetik Deck (32)
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1
Q

Womit beschäftigt sich die Epigenetik?

A
  • regulatorische Mechanismen, welche das in DNA kodierte Informationspot. erheblich erweitern können
  • epigenetische Vererbung, d. h. Weitergabe von Eigenscahften auf Nachkommen welche nicht auf DNA Sequenz beruhen, sondern vererbbaren Veränderung der Genregulation u . Expression
  • > stehen über Genom
2
Q

Was ist der Unterschied zwischen Genetik und Epigenetik bei der Zelldifferenzierung?

A

Genetik:

nur instabile regulatorische Signale

Epigenetik:

stabile regulatorische Signale

3
Q

Unterschied Genetik und Epigenetik in Bezug auf Zellteilung?

A

Genetik:

Regulatorische Signale werden gelöscht: nur Weitergabe von Informationen über DNA

Epigenetik:

Regulatorische Signale bleiben erhalten und werden weiter gegeben –> Epigenom

4
Q

Zwischen was ist die Epigenetik das Bindeglied?

A

Zwischen Umwelteinflüssen und Genen

5
Q

Was ist ein Phänotyp?

A

Das Gesamterscheinungsbild eines Organismus in der Genetik, welches epigenetische Faktoren mit Einbezieht und über die reine Morphologie hinaus geht.

6
Q

Was bewirkt die unterschiedliche Entwicklung von eineiigen Zwillingen ?

A

epigenetisch Faktoren

7
Q

Welche Mechanismen können die Expression eines Gens epigenetisch beeinflussen?

A
  1. ) Chemische Modifikation der DNA (Methylierung)
  2. ) Chemische Modifikation der Histonproteine (Acetylierung, Methylierung, Phosphorylierung)
  3. ) miRNA
  4. ) Positionseffekt
8
Q

Wie funktioniert die chemische Modifikation der DNA?

A

Methylierung der Cytosine

5 - Met - Cytosin

verändert Bindungsfähigkeit von Transkriptionsfaktoren durch Konformationsveränderung der DNA

durch DNA-Methyl-Transferasen

hauptsächlich auf Basentriplett CpG (Cytosin Phosphat Guanin)

–> Hotspots für Mutationen

9
Q

Bereiche der DNA Methylierung?

A

viele Schlüsselfunktionen des Genoms

  • Expression nicht imprintierter Gene
  • Imprinting von Genen
  • X - Chr. - Inaktivierung
  • Erhaltung Genomstabilität
  • Organisation Chromatinstruktur
  • Stammzellenentwicklung
  • Entstehung von Krebs
10
Q

Bedeutung der DNA Methylierung

A

Gen-Silencing

Transkriptionsfaktor kann nicht an methylierten Promotor binden!

11
Q

Wie funktioniert die Modifikation an Histonen?

Möglichkeiten?

A
  • Acetylierung/ Deacetylierung (LYS) -> “Genaktivierung” -Transkription wird verstärkt
  • Methylierung - (LYS und ARG) -> Hemmung Transkription
  • Phosphorylierung (SER)
  • Veränderung Bindungsfähigkeit von Transkriptionsfaktoren
  • Änderung Konformation
12
Q

Was macht die mikroRNA bei der Modifizierung der Gene?

A

bindet an komplementäre Region der mRNA

  1. ) hemmt Translation der mRNA
  2. ) mRNA-Abbau
13
Q

Was ist der genetische Code und was der epigenetische-Code?

A

genetischer Code:

DNA-Sequenz

epigenetischer Code:
Histon-Code + DNA-Methylierung

14
Q

Was bedeutet genomisches Imprinting?

A

Wenn nur ein Allel (väterlich od. mütterlich) aktiv ist, das andere jedoch “ausgeschaltet” ist

  • ca. 100 Gene von denen nur eine der beiden Kopien in Abhängig von elterlichen Herkunft aktiv
  • schon vor vor Fusion der elterlichen Genome in männlicher und weibl. Keimbahn markiert
  • **Markierung bleibt in Zygote und über folgende Zellteilungen erhalten -> erblich
  • ** ​elternspez. Allelmarkierung bie Prod. der Gameten gelöscht und allelspez. neu gesetzt
15
Q

Welche zwei Hauptarten von Methylierungen werden unterschieden?

A

1.) Methylierung urspr. während der Keimbahnproduktion

Oozyten und Spermien

wird in Zygote und während späterer Zellteilungen aufrecht erhalten

2.) de novo Methylierung in Postimplantationsphase der Embryonalentwicklung -> Stadien- und Gewebespezifisch

16
Q

Wie vererbt sich das Imprinting?

A
  • zunächst vollst. Demythilierung der DNA in früher Reifung der Geschlechtszellen
  • in Oogenese od. Spermatogenese wieder neu methyliert
17
Q

Sind das mütterliche und väterliche Imprinting equivalent?

A

Nein.

Mütterliche Gene: Wachstumshemmung

Väterliche Gene: Wachstumsförderung

18
Q

Was sind die Ursachen des Prader Willi Syndroms?

A

Väterliches Chromosom 15 falsch imprintiert

od. mütterliche UPD

oder väterliches Allel deletiert

19
Q

Was sind die Ursachen des Prader Angelmann Syndroms?

A
  • mütterliches Chromosom 15 ist falsch imprintiert
  • oder väterliche UPD
  • od mütterliches Allel deletiert
20
Q

Was heißt es, dass Imprinting metastabil ist?

Folge?

A

LOI= Loss of Imprinting

Verlust des ursprünglichen Methylierungsmusters

  • schlechtes Imprinting Tumorsupressorgene -> Krebs
  • schlechtes Imprinting der Onkogene –> Krebs
21
Q

Ist das Umsetzen der Zellkerne für das Imprinting ungefährlich?

A

Nein. Durch Klonen und In Vitro Fertilization können Krankheiten entstehen!

22
Q

Nennen Sie drei Krankheiten durch fehlerhaftes genomiales Imprinting!

A
  • Prader Willi / Angelmann Syndrom - 15q
  • Wilms-Turmor -11p Tumor der Niere
  • Beckwith-Wiedemann Syndrom -> Gigantismus der Zunge
23
Q

Welche zwei Arten von epigenetischen Veränderungen wird unterschieden?

A

Epigenetische Variationen in einer Generation:

Somatische Veränderungen -> Umgebungsindiziert, zufällig

in einer Generation

Transgenerationsepigenetische Vererbung:

Epimutation der Keimzelle

Veränderungen in der Keimbahn

24
Q

Was bedeutet X-Inaktivierung?

A

X-Chromosom wird ganz oder teilweise stillgelegt

z. B. bei Säugetieren od. Menschen

jede Frau hat ein X-inaktiviert -> funktionelle Mosaike

25
Q

Wann und wo findet die X-Inaktivierung statt?

A

im Blastozytenstadium (12.-16. Entwicklungstag) im Menschen

  • in allen Zellen des Embryos u. der Placenta
26
Q

Wie findet die X-Inaktivierung statt?

A
  • Zufällige Inaktivierung von paternalen und maternalen X.-Chrom. im Embryo
  • Paternales X in Placenta inaktiviert
  • embryonal festgelegte X-Inaktivierung bleibt zeitlebens bestehen und wird bei Zellteilung weitergegeben
  • > Mosaik an Zellen in denen jeweils ein anderes X-Chromosom aktiv -> Mosaizismus (Frauen)
27
Q

Molekulare Mechanismen der X-Inaktivierung?

A

X-Inactivation-Center (XIC)

multifunktionelle Genreion auf X-Chromosom

XIST-Gen

Gen aus XIC-Region das an späteren X inakt. Chr. aktiv ist und dessen RNA-Prod. bedeckt

–> für X Inaktivierung der Frauen verantwortlich

inakt. X Chr. entspricht fakultativem Heterochromatin

28
Q

Ist das XIST Gen DNA oder RNA?

A

RNA

29
Q

Beschreibung des XIST Gens?

A
  • 17 kB lang
  • kein open reading frame
  • wird nicht translatiert
  • uncharakt., heterochromatisierender Proteinkomplex wird akt.
30
Q

Folge der weiblichen X-Inaktivierung für AD und AR Krankheiten?

A

bei dominantem Erbgang

sollten Heterozygoten 100 % krank sein, variiert aber von Anzahl X Chr. enthaltenden Zellen

bei rezessivem Erbgang

sollten Heterozygoten 100 % gesund sein hängt von % inaktivem gesunden X. Chrom. ab

31
Q

Welche Regel wird durch die XIST-Gene außer Kraft gesetzt?

A

Die Mendelsche Vererbungsregel

32
Q

Wie lassen sich inaktive X-Chr. nachweisen?

A

Interphasenkern als Barr-Körperchen

Trommelschläger Chromosom in neutrophilen Granulozyten sichtbar -> fak. Heterochr.