Alfa1-antitrypsinbrist Flashcards
1
Q
Vad är alfa1-antitrypsin?
A
- En proteasinhibitor som inaktiverar elastas
- Detta gör att elastas inte kan bryta ned elastin
2
Q
Vad är alfa1-antitrypsinbrist?
A
- Alfa1-AT saknas eller är defekt pga genetisk sjukdom
- -> mer aktivt elastas -> mer nedbrytning av elastin
- Påverkar ffa lungor och lever
3
Q
Vad är neutrofil-elastas?
A
- Elastas som utsöndras från neutrofiler
- t.ex. vid infektion i alveol komer neutrofiler att komma
- De bryter ned bakterier (förstås) och sekrerar elastas som motverkas av alfa1-AT från levern, i normala fall
4
Q
Vad kan aktivt elastas i alveoler leda till?
A
- Skadar alveolväggar
- Förlorad elasticitet, strukturell integritet -> panacinärt emfysem
- Kronisk bronkit
- Bronkiektas
-> KOL
5
Q
Vilken miljöfaktor kommer öka risken för KOL avsevärt, i kombination med alfa1-AT-brist?
A
Rökning!
Ger tidig KOL
6
Q
Vad heter genen för alfa1-AT?
A
SERPINA1
Ofta felveckat protein vid mutation
7
Q
Vad är sambandet mellan alfa1-AT och inlagringssjukdomar?
A
Mutationer i SERPINA1 ger ofta felveckat protein
- > stannar i ER i hepatocyter
- > hepatocyter dör
- > Levercirrhos (symptom)
8
Q
Symptom från lungor vid alfa1-AT-brist?
A
Andfåddhet
Pip vid andning
Mukus
Kronisk hosta
9
Q
Symptom från lever vid alfa1-AT-brist?
A
Levercirrhos
Alltså hepatocyter ersätts av ärrvävnad
10
Q
Hur diagnostiserar man alfa1-AT-brist?
A
- Rtg, DT-thorax i jakt på mkt luftfyllda lungor eller skadad lungvävnad
- Lungfunktionstest - FEV1?
- alfa1-AT-nivåer i blod
- Leverultraljud elr leverbiopsi i jakt på cirrhos
11
Q
Hur kan man behandla alfa1-AT-brist?
A
- IV infusion av normalt alfa1-AT från frisk individ - saktar ned sjukdomsförlopp
- Syretillförsel
