313 - Fibrose Quística Flashcards Preview

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Flashcards in 313 - Fibrose Quística Deck (74)
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1

A fibrose quística é uma exocrinopatia autossómica dominante que afecta vários tecidos epiteliais.

Verdadeiro ou falso?

Falso

Autossómica RECESSIVA

2

A maioria da mortalidade e morbilidade associada a FC é atribuível à parte respiratória.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

3

A FC é caracterizada por secreções pulmonares aderentes e hiperviscosas, extremamente dificeis de exteriorizar e que obstroem as vias aéreas de médio e grande calibre.

Verdadeiro ou falso?

Falso

Obstroem as vias aéreas de PEQUENO e MÉDIO calibre

4

Quais os organismos frequentemente encontrados nas secreções da FC?

Flora bacteriana complexa com:
- S. aureus
- H. influenza
- P. aeruginosa

5

Organismos como P. aeruginosa têm modo de patogénese esterotípico.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

Colonização precoce frequentemente leva a infeção para toda a vida pela MESMA estirpe genética

6

Existe uma evolução da P. aeruginosa nos pulmões de FC no sentido de adoptar um fenótipo ________ (atribuível à produção de alginato). Confere vantagem evolutiva à bactéria e pior prognóstico ao hospedeiro.

Fenótipo mucóide

7

(Na FC) Além da P. aeruginosa, infeção com __________ _________ também confere pior prognóstico

Burkholderia cepacia

8

(Na FC)
Erradicação precoce dos organismos parece melhorar o prognóstico, caso seja de forma sustentada.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

9

A Diabetes mellitus relacionada com FC surge em mais de __% dos adultos e provavelmente é multifactorial.

30%

10

(Na FC)
Os níveis de __________ são utilizados para rastreio em recém-nascidos.

tripsinogénio imunoreativo sérico

11

(Na FC)
Quais as consequências da insuficiência exócrina pancreática?

- Malabsorção crónica
- Atraso no crescimento
- Défice vitaminas lipossolúveis
- Perda de ilhéus pancreáticos
- Níveis elevados de tripsinogénio sérico imunoreactivo (rastreio de RN)

12

(Na FC)
Existe cirrose multilobular em __-__% dos doentes com FC com consequente insuficiência hepática significativa nos doentes ADULTOS

4-15%.

Causada por obstrução dos dutos biliares intra-hepáticos e fibrose parenquimatosa.

13

(Na FC)
Cerca de 10-20% dos recém-nascidos apresentam íleo meconial.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

Conteúdo do lúmen intestinal frequentemente dificil de excretar. Já os adultos apresentam síndrome obstrutivo do intestino DISTAL.

14

Cerca de __% dos homens com FC são inférteis.

99%

15

Nos doentes com FC mais velhos existe um síndrome obstrutivo intestinal proximal.

Verdadeiro ou falso?

Falso

síndrome obstrutivo intestinal DISTAL

16

Homens tipicamente exibem involução incompleta dos ductos deferentes e espermatogénese não funcionante.

Verdadeiro ou falso?

Falso

Involução COMPLETA e espermatogénese FUNCIONANTE

17

A fertilidade nas mulheres com FC está mantida.

Verdadeiro ou falso?

Falso

Aumento da incidência de infertilidade nas mulheres

18

Evidência radiográfica de sinusite ocorre na maioria dos doentes com FC.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

19

CFTR é um canal aniónico de condução activa para Cl- e HCO3-.

Verdadeiro ou falso?

Falso

Condução PASSIVA (apesar de o gating usar ATP)

20

A hidrólise do ATP é uma característica central da mecanoquímica e gating do canal CFTR.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

O fluxo aniónico no CFTR não envolve transporte activo mas utiliza energia resultante da hidrólise de ATP

21

O CFTR é altamente expresso nas glândulas submucosas das vias aéreas.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

22

As vias aéreas na FC são caracterizadas por resposta inflamatória _________ (linfocitica/neutrofilica/eosinofilica) agressiva, levando ao remodelling das vias aéreas e ________________.

neutrofílica; bronquiectasias

23

A inflamação pulmonar na FC é largamente conduzida por que factor?

Infeção bacteriana crónica

24

As alterações no fluido dependentes do CFTR podem contribuir para limitação no combate às bactérias. V ou F?

Verdadeiro.

25

A maioria das mutações causadoras de FC estão bem caracterizadas como causadoras de doença.

Verdadeiro ou falso?

Falso

Apenas 10% estão bem caracterizadas como causadoras de doença.

26

Os defeitos CFTR são categorizados pelo mecanismo molecular.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

27

A mutação F508del leva a anomalia no folding reconhecido pela célula, mantendo função parcial.

Verdadeiro ou falso?

Verdadeiro

Maturação proteica pára no retículo e o CFTR não chega à membrana

28

A mutação F508del é responsável por cerca de __% dos alelos defeituosos CFTR nos EUA.

70%

29

Qual é o tipo de mutação mais comum?

Mutações que alteram a maturação proteica (classe II) são de longe as anomalias genéticas mais comuns

30

Que percentagem de individuos com FC têm pelo menos um alelo mutado para F508del?

Aproximadamente 90%