215 - Pathologie du fer

Question 1

Quelle est la mutation à l origine de l hémochromatose ?

Answer 1

C282Y

Autosomique récessive

Question 2

Clinique de l hémochromatose

Answer 2

Mélanodermie
Diabète sucré
Hépatopathie
Cardiomyopathie

Arthropathie chronique inflammatoire
-> 2 et 3eme métacarpophalangienne
Chondrocalcinose secondaire
Perte osseuse

Question 3

Quand évoque le diagnostic d’hémochromatose

Answer 3

Manif non rhumato + asthénie + aug ALAT
Différentes manifestations de la même articulation
Arthropathie de la 2-3ème métacarpophalangienne
Chondrocalcinose du sujet jeune
Ostéoporose chez le sujet jeune

Question 4

Paraclinique de l hémochromatose

Answer 4

CST et ferritininémie
Hypertransaminase <3N
Test génétique C282Y ou H63D

Question 5

Thérapeutique de l hémochromatose

Answer 5

Saignées
Antalgiques et kinésithérapie
AINS
Infiltration locale

Question 6

Surcharge en fer avec CST N

Answer 6

Hépatosidérose dysmétabolique

Acéruloplasminémie héréditaire

Question 7

Clinique de l’hépatosidérose dysmétabolique

Answer 7

Insulinorésistance
Surpoids
HTA

Question 8

Traitement de l hépatosidérose métabolique

Answer 8

Saignée ferritine = 100ng/mL

Prise en charge métabolique

Question 9

Surcharge en fer avec CST augmenté

Answer 9

Supplémentation martiale excessive
Transfusion itérative
Anémie hémolytique
Dysérythropoeise
Porphyrie cutanée tardive
Hépatopathie