1.Def du gène et cartographie génétique Flashcards Preview

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Flashcards in 1.Def du gène et cartographie génétique Deck (48)
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1

1re loi de Mendel

Loi de la séparation ou de la ségrégation des allèes d'un meme gene:

---Les hybrides pr un caractère donné possèdent 2 types de gene (2 facteurs-2 allèles) qui portent sur ce caractère; lors de la formation des gamètes, les 2 allès se séparent et ch gamète n'en contien qu'un

2

2e loi de Mendel

Loi de la séparation ou de la ségrégation dite indépendante:

---La séparation des allèles d'un gene est indépendante de celles des allèles d'autres gènes

3

Les allèles recessifs résultebt généralement d'une mutation qui _______, conduisant à ______

inactive le gêne affecté
une perte de fonction partiel ou totale

4

Les allèles dominants sont souvent la conséquence d'une mutation qui _________.

provoque une forme de gain de fonction

5

Gènes haplo-insuffisants

les 2 alèle sont nécessaires à la fonction normal

6

Travaux de Mendel effectué avec quoi?

Des petits pois

7

Rapports phénotypique de Mendel à retenir

Monohybride:

-Test cross d’une F1 monohybryde
1:1
-F2 monohybride avec dominance
3:1

Dihybride

- Test cross d’une F1 dihybride
1 : 1 : 1 : 1
- F2 dihybride avec dominance
9 : 3 : 3 : 1

8

Études par Morgan et ses etudiants

L'hérédité lié au sexe et La théorie chromosomique de l'hérédité

fait sur des drosophile

9

Modes de transmission de maladies humaines héréditaire?

1- Mutation autosomale dominante
personne touché par la maladie aussitot qu'elle possède 1 allèle muté

2- Mutation autosomale récessives
personne touchée par la maladie seulement si elle a les 2 copies de l'allèle muté

3- Mutation récessive liées au sexe

10

Quelle est l'anomalie observé chez les drosophiles par Morgan p/r aux loi de Mendel

La F2 est anormale car
c'est uniquement parmi les mâles
qu'il y a des individus aux yeux blancs

rattaché à l'hérdité lié au sexe

11

Chez Morgan, quelles sont les premières données
génétiques appuyant l’hypothèse que les
gènes se trouvent sur les
chromosomes…

??

12

Gènes liés

(liaison génétique)

Gènes situés sur le même
chromosome dont les allèles tendent à être
transmis simultanément à la progéniture

résultat: rapport phénotypique
n’était pas compatible avec la deuxième loi de
Mendel à cause de la liaison génétique

*(Attention : Le comportement des gènes
liés illustre la liaison génétique)
**(Attention : Le comportement des gènes
liés constitue une exception à la deuxième
loi de Mendel)

13

Hypothèses de Morgan afin d'expliquer la liaison génétique:

1- Les gènes en question (ici pr et vg)
sont situés sur le même chromosome
(ici le chromosome 2)

2- Lors de la méiose, il y a possibilité
d'échange de parties (« crossing over »)
entre les deux chromosomes homologues
(ici les deux exemplaires du chromosome 2)

3- la probabilité qu'un crossing over se
produise dans l'intervalle entre deux gènes
augmente avec la distance qui les sépare

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centromère?

point de rencontre des 2 chromatides soeurs pour former un chromosome

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Chiasmas?

représente les crossing over : échange entre chromatides de 2 chromosomes homologues

*Remarquez que les chiasmas impliquent seulement deux des quatres chromatides
**remarquer qu’il n’y a pas d’échanges entre les chromatides soeurs d’un même chromosome

***impliquent seulement deux des quatre chromatides Donc s’il y a un chiasma par cellule seuls deux des quatre gamètes résultant de la méiose sont recombinés

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Bivalent

Ensemble des deux chromosomes homologues appariés en prophase de la première division de la méiose

Un bivalent est constitué de 4 chromatides

17

Le crossing over a lieu à quel stade?

le crossing over a lieu au stade des
quatre chromatides

18

Quelle sont les 2 phases de l'hétérozygote de la F1

- Cis (coupling)
les 2 allèles mutés se retrouvent sur le meme chromosome

- Trans (répulsion)
1 allèle muté se retrouve sur un homologue, l'autre sur le 2e

19

Nous devons à Sturtevant (étudiant de Morgan) ?

la première carte
génétique

20

1 unité de distance = 1 cM (1 centiMorgan) = ?

= 1 % de
crossing over

21

Comment les gènes sont-ils disposés sur
les chromosomes ?

Leur disposition est linéaire

Si A, B et C sont disposés de façon linéaire, alors
AB+ BC = AC

Donc l’additivité est une condition nécessaire et suffisante pour conclure que la disposition des gènes
sur la carte génétique est linéaire

22

Quelle est L’utilité d’un croisement trilocal

la présence d’une troisième paire d’allèles permet de déceler l’existence de double crossing over et de déterminer l’ordre des trois gènes sur la carte génétique

Dans un test trilocal lorsqu’il y a double crossing over les combinaisons parentales sont conservées pour les deux gènes situées aux extrémités…
…mais les associations des membres de
la paire d’allèles au milieu sont changées!!

23

Carte génétique

Pourquoi la courbe théorique ne suit-elle
pas la droite théorique ?

La courbe expérimentale ne suit pas la droite
théorique à cause notamment des crossing
over doubles (et quadruples)

24

Carte génétique

Pourquoi le pourcentage maximum de
recombinaison est-il de 50 % ?

il faut tenir compte du fait que le crossing over a lieu au stade des quatre chromatides et que chaque chiasma (et donc chaque crossing over) impliquent deux des quatre chromatides

25

Quand parle-t-on de liaison génétique ?

Quand parle-t-on de liaison génétique ? Lorsque la % de recombinaison est inférieur à 50 %

26

Quand parle-t-on de l’absence de liaison génétique ?

Lorsque la % de recombinaison est égal à 50%

Dpnc ici la 2e loi de Mendel s'applique

27

Carte cytologique versus carte génétique d'un même chromosome

l'ordre des gènes est le même sur les deux cartes, mais les distances relatives ne le sont pas

Donc la probabilité de crossing-over n'est pas constante sur toute la longueur d'un chromosome

28

Qu'est-ce que la valeur lod (z)

La valeur lod est un logarithme

Donc une valeur lod de 3 signifie que la probabilité de liaison est favorisée par un facteur de 1000 alors qu'une valeur lod de 4 signifie qu'elle est favorisé par un facteur de 10 000 etc

29

Pourquoi la carte génétique est-elle
plus courte chez l’homme que chez
la femme ?

C’est parce que la fréquence de crossing
over est plus faible chez l’homme que
chez la femme

30

C’est ______________ qui nous
indique que la maladie est monogénique

le mode de transmission